Ringkasan

Sindrom limfoproliferatif terkait kromosom X 1 ditandai oleh disregulasi imun berat setelah infeksi virus yang dapat berupa mononukleosis berat atau fatal, kemungkinan hipogamaglobulinemia didapat, limfohistiositosis hemofagositik, dan/atau limfoma ganas. Mutasi terkait kromosom X pada gen SH2D1A menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq25. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup disregulasi imun berat setelah infeksi virus yang dapat berupa mononukleosis berat atau fatal.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kemungkinan hipogamaglobulinemia didapat, limfohistiositosis hemofagositik, dan/atau limfoma ganas.

Dasar genetik

[1]

Mutasi terkait kromosom X pada gen SH2D1A menjadi dasar genetik yang disebut.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq25.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom limfoproliferatifKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060705Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lymphoproliferative syndrome characterized by severe immune dysregulation after viral infection that may manifest as severe or fatal mononucleosis, acquired hypogammaglobulinema, hemophagocytic lymphohistiocytosis, and/or malignant lymphoma and that has_material_basis_in X-linked mutation in the SH2D1A gene on chromosome Xq25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked lymphoproliferative syndrome 1 (DOID:0060705)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060705 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060705 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060705 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060705 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060705 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun