Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom lisensefali Miller-Dieker

Miller-Dieker lissencephaly syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom lisensefali Miller-Diekerksh_0729Sindrom lisensefali Miller-Dieker MDS Miller-Dieker syndrome Miller-Dieker lissencephaly syndrome

Ringkasan

Sindrom lisensefali Miller-Dieker ditandai oleh ciri wajah khas. Delesi submikroskopik pada 17p13.3, termasuk gen LIS1, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ciri wajah khas.

Dasar genetik

[1]

Delesi submikroskopik pada 17p13.3, termasuk gen LIS1, menjadi dasar genetik.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom lisensefali Miller-Dieker (DOID:0060469) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom lisensefaliMiller-DiekerDOID:0060469subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060469Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by classical lissencephaly and distinct facial features and has_material_basis_in submicroscopic deletions of 17p13.3, including the LIS1 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMiller-Dieker lissencephaly syndrome (DOID:0060469)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060469 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060469 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060469 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun