Ringkasan
Sindrom Luo-Schoch-Yamamoto: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dan gangguan intelektual yang tampak sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RNF2. Gen RNF2 berada di kromosom 1q25. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global dan gangguan intelektual yang tampak sejak masa bayi.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen RNF2.
Lokasi gen
[1]Gen RNF2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q25.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by global developmental delay and impaired intellectual development apparent from infancy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the RNF2 gene on chromosome 1q25.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0070416 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0070416 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0070416 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0070416 · meta.definition: genomic locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.