Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Majeed

Majeed syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueSindrom Majeedksh_1203Sindrom Majeed chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome Majeed syndrome

Ringkasan

Sindrom Majeed: Kondisi ini merupakan penyakit autoinflamasi. Gambaran klinisnya meliputi osteomielitis multifokal berulang kronis dan anemia diseritropoietik kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen LPIN2. Gen LPIN2 berada di kromosom 18p11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit autoinflamasi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi osteomielitis multifokal berulang kronis dan anemia diseritropoietik kongenital.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen LPIN2.

Lokasi gen

[1]

Gen LPIN2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 18p11.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit autoinflamasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Majeed (DOID:0061224) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom MajeedDOID:0061224subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737autoinflammatorydiseaseDOID:0051000
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061224Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autoinflammatory disease characterized by characterized by chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO) and congenital dyserythropoietic anemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the LPIN2 gene on chromosome 18p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMajeed syndrome (DOID:0061224)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061224 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061224 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061224 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061224 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061224 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun