Ringkasan

Sindrom malformasi kapiler-arteriovenosa: Kelainan pembuluh herediter autosomal dominan terkait mutasi kehilangan fungsi pada gen RASA1 atau EPHB4, yang masing-masing mengode Ras GTPase-activating protein 1 dan ephrin type-B receptor 4. Ditandai malformasi kapiler kulit, sering bersama malformasi serta fistula arteriovenosa, yang dapat menyebabkan perdarahan abnormal, migrain, kejang, dan gagal jantung. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan pembuluh herediter autosomal dominan terkait mutasi kehilangan fungsi pada gen RASA1 atau EPHB4, yang masing-masing mengode Ras GTPase-activating protein 1 dan ephrin type-B receptor 4.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai malformasi kapiler kulit, sering bersama malformasi serta fistula arteriovenosa, yang dapat menyebabkan perdarahan abnormal, migrain, kejang, dan gagal jantung.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Capillary Disorder; RASopathy.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C179668Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant inherited vascular disorder associated with loss of function mutations in the RASA1 or EPHB4 gene, encoding Ras GTPase-activating protein 1 or ephrin type-B receptor 4, respectively. It is characterized by cutaneous capillary malformations, often in association with arteriovenous malformations and arteriovenous fistulas, which may lead to abnormal bleeding, migraine headaches, seizures, and heart failure.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCapillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome (NCIT:C179668)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C179668 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C179668 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C179668 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 14 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun