Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom McCune-Albright

McCune Albright syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom McCune-Albrightksh_4629Sindrom McCune-Albright fibrous dysplasia of bone osteitis fibrosa disseminata polyostotic fibrous dysplasia McCune Albright syndrome

Ringkasan

Sindrom McCune-Albright termasuk penyakit genetik autosomal dan sindrom. Ciri meliputi displasia fibrosa poliostotik, pubertas dini, dan bercak café-au-lait. Dasarnya mutasi missense spontan pascazigot pada ARG201 atau Gln227 gen GNAS selama embriogenesis. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit genetik autosomal dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ciri meliputi displasia fibrosa poliostotik, pubertas dini, dan bercak café-au-lait.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi missense spontan pascazigot pada ARG201 atau Gln227 gen GNAS selama embriogenesis.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom McCune-Albright (DOID:1858) dengan 2 kategori induk langsung.SindromMcCune-AlbrightDOID:1858subkelas langsungautosomal geneticdiseaseDOID:0050739syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:1858Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by polyostotic fibrous dysplasia, precocious puberty, and café-au-lait spots and has_material_basis_in spontaneous post zygotic missense mutation at ARG201 or Gln227 of the GNAS gene during embryogenesis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMcCune Albright syndrome (DOID:1858)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:1858 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:1858 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:1858 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun