Kondisi kesehatan

Sindrom Meckel

Meckel syndrome
condition2026-10-13trueSindrom Meckelksh_0319Sindrom Meckel Meckel-Gruber syndrome Meckel syndrome

Ringkasan

Sindrom Meckel: Displasia kista ginjal dan ensefalokel oksipital menjadi bagian gambaran sindrom. Polidaktili pascaaksial dan kelainan perkembangan hati juga dicantumkan. Hipoplasia paru termasuk ciri ciliopathy yang dijelaskan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Displasia kista ginjal dan ensefalokel oksipital menjadi bagian gambaran sindrom.

Rincian kondisi

[1]

Polidaktili pascaaksial dan kelainan perkembangan hati juga dicantumkan.

Rincian kondisi

[1]

Hipoplasia paru termasuk ciri ciliopathy yang dijelaskan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (1)Sindrom Meckel 13Subtipe dari → Sindrom Meckel
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Meckel (DOID:0050778) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom MeckelDOID:0050778subkelas langsungciliopathyDOID:0060340
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050778Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A ciliopathy that is characterized by renal cystic dysplasia, occipital encephalocele, polydactyly (post axial), hepatic developmental defects, and pulmonary hypoplasia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMeckel syndrome (DOID:0050778)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050778 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050778 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050778 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun