Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom MEDNIK

MEDNIK syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom MEDNIKksh_0737Sindrom MEDNIK erythrokeratodermia variabilis 3 erythrokeratodermia variabilis, Kamouraska type mental retardation, enteropathy, deafness, neuropathy, ichthyosis, keratodermia MEDNIK syndrome

Ringkasan

Sindrom MEDNIK ditandai oleh disabilitas intelektual, ketulian, neuropati perifer. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup ketulian.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup neuropati perifer.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom MEDNIK (DOID:0060483) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom MEDNIKDOID:0060483subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060483Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, and keratoderma. It is cause by homozygous mutation in the AP1S1 gene on chromosome 7q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMEDNIK syndrome (DOID:0060483)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060483 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060483 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060483 · meta.definition: phenotype.

Lokasi genom · DOID:0060483 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun