Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom MEHMO

MEHMO syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom MEHMOksh_0882Sindrom MEHMO MRXS20 MRXS25 X-linked intellectual disability-epileptic seizures-hypogenitalism-microcephaly-obesity syndrome mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, and obesity syndromic X-linked mental retardation 20 syndromic X-linked mental retardation 25 MEHMO syndrome

Ringkasan

Sindrom MEHMO ditandai oleh defisit intelektual berat, epilepsi, mikrosefali. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi hemizigot pada gen EIF2S3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup defisit intelektual berat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup epilepsi.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup mikrosefali.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi hemizigot pada gen EIF2S3.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom MEHMO (DOID:0060801) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom MEHMODOID:0060801subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060801Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by severe intellectual deficit, epilepsy, microcephaly, hypogenitalism and obesity with variable occurrence of growth delay and diabetes that has_material_basis_in hemizygous mutation in the EIF2S3 gene on chromosome Xp22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMEHMO syndrome (DOID:0060801)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060801 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060801 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060801 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060801 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060801 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060801 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun