Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Meier-Gorlin 10

Meier-Gorlin syndrome 10
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Meier-Gorlin 10ksh_0479Sindrom Meier-Gorlin 10 Meier-Gorlin syndrome 10

Ringkasan

Sindrom Meier-Gorlin 10 ditandai oleh hambatan pertumbuhan dalam rahim, mikrotia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen DONSON. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 21q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hambatan pertumbuhan dalam rahim.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup mikrotia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen DONSON.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 21q22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Meier-GorlinKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Meier-Gorlin 10 (DOID:0051070) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Meier-Gorlin 10DOID:0051070subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Meier-Gorlin syndromeDOID:0060306
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051070Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Meier-Gorlin syndrome that is characterized by intrauterine growth retardation, short stature with proportionate microcephaly, microtia, and absent or hypoplastic patellae and that has_material_basis_in homozygous mutation in the DONSON gene on chromosome 21q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMeier-Gorlin syndrome 10 (DOID:0051070)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051070 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051070 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051070 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0051070 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051070 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun