Ringkasan
Sindrom MEND: Gangguan metabolisme lipid ini mencakup cacat biosintesis sterol dengan ciri bervariasi, termasuk disabilitas intelektual, perawakan pendek, skoliosis, kelainan jari, katarak, dan kelainan kulit. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen EBP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gangguan metabolisme lipid ini mencakup cacat biosintesis sterol dengan ciri bervariasi, termasuk disabilitas intelektual, perawakan pendek, skoliosis, kelainan jari, katarak, dan kelainan kulit.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen EBP.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A lipid metabolism disorder characterized by a defect in sterol biosynthesis that results in variable features including intellectual disability, short stature, scoliosis, digital abnormalities, cataracts, and dermatologic abnormalities that has_material_basis_in hemizygous mutation in EBP on chromosome Xp11.23.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0111865 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0111865 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0111865 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.