Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom mikro Warburg 1

Warburg micro syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom mikro Warburg 1ksh_2983Sindrom mikro Warburg 1 Micro Syndrome 1 WARBM1 Warburg micro syndrome 1

Ringkasan

Sindrom mikro Warburg 1: Gambaran klinis dapat mencakup mikrosefali, katarak (kongenital), atrofi optik, gangguan berat perkembangan intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAB3GAP1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom mikro Warburg.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAB3GAP1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup mikrosefali, katarak (kongenital), atrofi optik, gangguan berat perkembangan intelektual.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Warburg microKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom mikro Warburg 1 (DOID:0110716) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom mikro Warburg1DOID:0110716subkelas langsungWarburg micro syndromeDOID:0060237
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110716Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Warburg micro syndrome characterized by microcephaly, microphthalmia, microcornea, congenital cataracts, optic atrophy, cortical dysplasia, in particular corpus callosum hypoplasia, severely impaired intellectual development, spastic diplegia, and hypogonadism that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the RAB3GAP1 gene on chromosome 2q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWarburg micro syndrome 1 (DOID:0110716)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110716 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110716 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0110716 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110716 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110716 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun