Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom mikrodelesi 17q21

17q21 Microdeletion Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom mikrodelesi 17q21ksh_8008Sindrom mikrodelesi 17q21 17q21 Microdeletion Syndrome

Ringkasan

Sindrom mikrodelesi 17q21: Sindrom genetik ini disebabkan oleh mikrodelesi pada kromosom 17q21. Daerah mikrodelesi mencakup gen MAPT dan CRHR1. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sindrom genetik ini disebabkan oleh mikrodelesi pada kromosom 17q21.

Karakteristik lain

[1]

Daerah mikrodelesi mencakup gen MAPT dan CRHR1.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom mikrodelesi 17q21 (NCIT:C75470) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom mikrodelesi17q21NCIT:C75470subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C75470Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A genetic syndrome caused by microdeletions in chromosome 17q21. The microdeletions encompass the MAPT and CRHR1 genes. It is characterized by mental retardation, hypotonia, distinctive facial features (long face, low-set ears, and pear-shaped nose), friendly behavior, and heart defects.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary Services17q21 Microdeletion Syndrome (NCIT:C75470)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C75470 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C75470 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C75470 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun