Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom mikroduplikasi Xq25

Xq25 Microduplication Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom mikroduplikasi Xq25ksh_9355Sindrom mikroduplikasi Xq25 Xq25 Microduplication Syndrome

Ringkasan

Sindrom mikroduplikasi Xq25: Kondisi genetik terkait kromosom X akibat duplikasi segmen kecil Xq25, yang dapat mencakup gen GRIA3 dan STAG2, pengode glutamate receptor 3 dan cohesin subunit SA-2. Ditandai disabilitas intelektual dan dismorfisme wajah yang khas. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi genetik terkait kromosom X akibat duplikasi segmen kecil Xq25, yang dapat mencakup gen GRIA3 dan STAG2, pengode glutamate receptor 3 dan cohesin subunit SA-2.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai disabilitas intelektual dan dismorfisme wajah yang khas.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom mikroduplikasi Xq25 (NCIT:C177544) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom mikroduplikasiXq25NCIT:C177544subkelas langsungSyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C177544Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked genetic condition caused by duplication of a small segment of Xq25, which may encompass the GRIA3 and STAG2 genes, encoding glutamate receptor 3 and cohesin subunit SA-2. It is characterized by intellectual disability and distinctive facial dysmorphisms.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesXq25 Microduplication Syndrome (NCIT:C177544)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C177544 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C177544 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C177544 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun