Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom miopia tinggi–tuli sensorineural

high myopia-sensorineural deafness syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom miopia tinggi–tuli sensorineuralksh_3459Sindrom miopia tinggi–tuli sensorineural DFNMYP deafness and myopia deafness and myopia syndrome high myopia-sensorineural deafness syndrome

Ringkasan

Sindrom miopia tinggi–tuli sensorineural: Sindrom ini mencakup miopia berat serta gangguan pendengaran sensorineural bilateral progresif dengan derajat sedang hingga sangat berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLITRK6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 13q31.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup miopia berat serta gangguan pendengaran sensorineural bilateral progresif dengan derajat sedang hingga sangat berat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLITRK6.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 13q31.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom miopia tinggi–tuli sensorineural (DOID:0111628) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom miopiatinggi–tuli sensorineuralDOID:0111628subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111628Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by severe myopia and moderate to profound, bilateral, progressive sensorineural hearing loss that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLITRK6 gene on chromosome 13q31.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhigh myopia-sensorineural deafness syndrome (DOID:0111628)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111628 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111628 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111628 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun