Ringkasan
Sindrom MLS: Sindrom ini mencakup kelainan kulit linear dan berbagai anomali kongenital lainnya. Diagnosis klasik mencakup mikroftalmia unilateral atau bilateral dan/atau anoftalmia bersama kelainan kulit linear. Pasien dengan diagnosis molekuler sindrom MLS dapat tidak memperlihatkan kelainan mata. [1]
Karakteristik kondisi
Organ atau jaringan
[1]Sindrom ini mencakup kelainan kulit linear dan berbagai anomali kongenital lainnya.
Gambaran penyakit
[1]Diagnosis klasik mencakup mikroftalmia unilateral atau bilateral dan/atau anoftalmia bersama kelainan kulit linear.
Ciri pembeda
[1]Pasien dengan diagnosis molekuler sindrom MLS dapat tidak memperlihatkan kelainan mata.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (3)
Kelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 1Subtipe dari → Sindrom MLSKelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 3Subtipe dari → Sindrom MLSKelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 2Subtipe dari → Sindrom MLSHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome characterized by linear skin defects and various other congenital anomalies. The classical diagnosis consisted of unilateral or bilateral microphthalmia and/or anophthalmia and linear skin defects but patients with a molecular diagnosis of MLS syndrome may not display eye abnormalities.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Organ atau jaringan · DOID:0111875 · meta.definition: organ.
Gambaran penyakit · DOID:0111875 · meta.definition: characterization.
Ciri pembeda · DOID:0111875 · meta.definition: negative.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.