Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Mowat-Wilson

Mowat-Wilson syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Mowat-Wilsonksh_0739Sindrom Mowat-Wilson Hirschsprung disease mental retardation syndrome microcephaly, mental retardation, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease Mowat-Wilson syndrome

Ringkasan

Sindrom Mowat-Wilson ditandai oleh ciri wajah khas, disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot de novo pada gen ZEB2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ciri wajah khas.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot de novo pada gen ZEB2.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Mowat-Wilson (DOID:0060485) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Mowat-WilsonDOID:0060485subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060485Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by distinctive facial features, intellectual disability, delayed development, Hirschsprung disease and has_material_basis_in de novo heterozygous mutation in the ZEB2 gene on chromosome 2q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMowat-Wilson syndrome (DOID:0060485)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060485 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060485 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060485 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060485 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060485 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060485 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun