Ringkasan
Sindrom Mullegama-Klein-Martinez: Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual dan kemampuan bicara; kondisi ini lazim disertai kelainan telinga, kehilangan pendengaran, dan dismorfisme wajah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen STAG2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq25. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual dan kemampuan bicara; kondisi ini lazim disertai kelainan telinga, kehilangan pendengaran, dan dismorfisme wajah.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen STAG2.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq25.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndromic X-linked intellectual disability characterized by global developmental delay with impaired intellectual development and poor speech and commonly associated with ear abnormalities, hearing loss, and dysmorphic facial features that has_material_basis_in heterozygous or hemizygous mutation in the STAG2 gene on chromosome Xq25.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0111845 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0111845 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0111845 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.