Kondisi kesehatan

Sindrom Mulvihill-Smith

Mulvihill-Smith syndrome
condition2026-10-13trueSindrom Mulvihill-Smithksh_1151Sindrom Mulvihill-Smith progeroid short stature with pigmented nevi Mulvihill-Smith syndrome

Ringkasan

Sindrom Mulvihill-Smith: Sindrom ini digambarkan dengan penuaan yang berlangsung dini. Terdapat banyak nevus berpigmen dan tidak adanya lemak subkutan wajah. Ciri lain meliputi mikrosefali, perawakan pendek, gangguan pendengaran sensorineural, dan gangguan intelektual. [1]

Karakteristik kondisi

Penuaan

[1]

Sindrom ini digambarkan dengan penuaan yang berlangsung dini.

Kulit dan lemak

[1]

Terdapat banyak nevus berpigmen dan tidak adanya lemak subkutan wajah.

Perkembangan

[1]

Ciri lain meliputi mikrosefali, perawakan pendek, gangguan pendengaran sensorineural, dan gangguan intelektual.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Mulvihill-Smith (DOID:0061154) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Mulvihill-SmithDOID:0061154subkelas langsungprogeroid syndromeDOID:0081332
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061154Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A progeroid syndrome that is characterized by premature aging, multiple pigmented nevi, lack of facial subcutaneous fat, microcephaly, short stature, sensorineural hearing loss, and impaired intellectual development.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMulvihill-Smith syndrome (DOID:0061154)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Penuaan · DOID:0061154 · meta.definition: penuaan.

Kulit dan lemak · DOID:0061154 · meta.definition: kulit dan lemak.

Perkembangan · DOID:0061154 · meta.definition: perkembangan.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun