Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom nefrogenik antidiuresis tidak sesuai

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13trueSindrom nefrogenik antidiuresis tidak sesuaiksh_3861Sindrom nefrogenik antidiuresis tidak sesuai NSIAD nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis

Ringkasan

Sindrom nefrogenik antidiuresis tidak sesuai: Penyakit transport tubulus ginjal ini mencakup ketidakmampuan mengekskresikan beban air bebas, urine yang pekat secara tidak sesuai, dan kadar arginin vasopresin plasma yang rendah atau tidak terdeteksi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen AVPR2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit transport tubulus ginjal ini mencakup ketidakmampuan mengekskresikan beban air bebas, urine yang pekat secara tidak sesuai, dan kadar arginin vasopresin plasma yang rendah atau tidak terdeteksi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen AVPR2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom nefrogenik antidiuresis tidak sesuai (DOID:0112121) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom nefrogenikantidiuresis tidak sesuaiDOID:0112121subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012renal tubular transportdiseaseDOID:447
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112121Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A renal tubular transport disease characterized by inappropriate antidiuretic hormone secretion resulting in inability to excrete a free water load, inappropriately concentrated urine, and undetectable or low plasma arginine vasopressin levels that has_material_basis_in hemizygous gain-of-function mutation in the AVPR2 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (DOID:0112121)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112121 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112121 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112121 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun