Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom nefrotik tipe 22

nephrotic syndrome type 22
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13trueSindrom nefrotik tipe 22ksh_3983Sindrom nefrotik tipe 22 NPHS22 nephrotic syndrome type 22

Ringkasan

Sindrom nefrotik tipe 22: Sindrom nefrotik familial ini dimulai pada bayi dengan disfungsi ginjal progresif, edema, hipoproteinemia, proteinuria, hematuria mikroskopis, glomerulosklerosis, dan membran basal glomerulus menebal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NOS1AP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q23.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom nefrotik familial ini dimulai pada bayi dengan disfungsi ginjal progresif, edema, hipoproteinemia, proteinuria, hematuria mikroskopis, glomerulosklerosis, dan membran basal glomerulus menebal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NOS1AP.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom nefrotik tipe 22 (DOID:0112268) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom nefrotik tipe 22DOID:0112268subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737familial nephroticsyndromeDOID:2590
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112268Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial nephrotic syndrome characterized by onset of progressive kidney dysfunction in infancy, edema, hypoproteinemia, proteinuria, microscopic hematuria, effacement of the podocyte foot processes, glomerulosclerosis, and thickening of the glomerular basement membrane that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NOS1AP gene on chromosome 1q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnephrotic syndrome type 22 (DOID:0112268)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112268 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112268 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112268 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun