Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom NESCAV

NESCAV syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom NESCAVksh_1310Sindrom NESCAV MRD9 NESCAVS autosomal dominant intellectual disability 9 autosomal dominant mental retardation 9 autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 9 neurodegeneration and spasticity with or without cerebellar atrophy or cortical visual impairment NESCAV syndrome

Ringkasan

Sindrom NESCAV: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen KIF1A. Gen KIF1A berada di kromosom 2q37.3. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi autosomal dominan pada gen KIF1A.

Lokasi gen

[1]

Gen KIF1A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2q37.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom NESCAV (DOID:0070039) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom NESCAVDOID:0070039subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070039Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the KIF1A gene on chromosome 2q37.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNESCAV syndrome (DOID:0070039)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070039 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070039 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070039 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun