Ringkasan
Sindrom nevus sebaseus linear memiliki nevi sebaseus yang biasanya berada di wajah. Gambaran berkaitan dengan kelainan sistem saraf pusat di sisi tubuh yang sama secara bervariasi, anomali mata, dan kelainan rangka, dengan dasar mutasi somatik mosaik NRAS, HRAS, atau KRAS. [1]
Karakteristik kondisi
Kulit
[1]Nevi sebaseus biasanya berada pada wajah.
Kelainan terkait
[1]Kelainan sistem saraf pusat pada sisi yang sama bervariasi, dan terdapat anomali mata serta kelainan rangka terkait.
Dasar molekuler
[1]Dasar molekulernya adalah mutasi somatik mosaik pada NRAS, HRAS, atau KRAS.
Lokasi genetik
[1]Lokus yang dinyatakan berturut-turut adalah NRAS 1p13.2, HRAS 11p15.5, dan KRAS 12p12.1.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome characterized by sebaceous nevi typically on the face and associated with variable ipsilateral abnormalities of the central nervous system, ocular anomalies, and skeletal defects that has_material_basis_in somatic mosaic mutations in the NRAS, HRAS, or KRAS genes on chromosomes 1p13.2, 11p15.5, or 12p12.1, respectively.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kulit · DOID:0111530 · meta.definition: organ.
Kelainan terkait · DOID:0111530 · meta.definition: clinical features.
Dasar molekuler · DOID:0111530 · meta.definition: mutation.
Lokasi genetik · DOID:0111530 · meta.definition: locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.