Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Nijmegen breakage

Nijmegen breakage syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Nijmegen breakageksh_0118Sindrom Nijmegen breakage Berlin breakage syndrome Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency NBS Seemanova syndrome II Seemanova syndrome type 2 ataxia-telangiectasia variant immunodeficiency-microcephaly-chromosomal instability syndrome microcephaly-immunodeficiency-lymphoreticuloma syndrome Nijmegen breakage syndrome

Ringkasan

Sindrom Nijmegen breakage: Sindrom ini mencakup mikrosefali, hambatan pertumbuhan, defisiensi imun, dan predisposisi terhadap kanker. Terdapat ketidakstabilan kromosom dan hipersensitivitas seluler terhadap sinar-X. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NBN di kromosom 8q21.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Sindrom ini mencakup mikrosefali, hambatan pertumbuhan, defisiensi imun, dan predisposisi terhadap kanker.

Ciri seluler

[1]

Terdapat ketidakstabilan kromosom dan hipersensitivitas seluler terhadap sinar-X.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NBN di kromosom 8q21.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Nijmegen breakage (DOID:7400) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom NijmegenbreakageDOID:7400subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:7400Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by chromosomal instability, microcephaly, growth retardation, immunodeficiency, cellular hypersensitivity to X-rays, and predisposition to cancer that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in NBN on chromosome 8q21.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNijmegen breakage syndrome (DOID:7400)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:7400 · meta.definition: characterization.

Ciri seluler · DOID:7400 · meta.definition: cellular phenotype.

Dasar genetik · DOID:7400 · meta.definition: mutation and gene location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun