Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Ohdo terkait kromosom X

X-Linked Ohdo Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Ohdo terkait kromosom Xksh_9785Sindrom Ohdo terkait kromosom X Blepharophimosis-Intellectual Disability Syndrome, MKB Type OHDOX X-Linked Ohdo Syndrome

Ringkasan

Sindrom Ohdo terkait kromosom X: Kondisi resesif terkait kromosom X akibat mutasi gen MED12, yang mengode mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12. Ditandai disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, blefarofimosis, pangkal hidung lebar, dan ciri wajah terkait lainnya. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi resesif terkait kromosom X akibat mutasi gen MED12, yang mengode mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, blefarofimosis, pangkal hidung lebar, dan ciri wajah terkait lainnya.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari X-Linked Inherited Disorder; Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Ohdo terkait kromosom X (NCIT:C206528) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Ohdo terkaitkromosom XNCIT:C206528subkelas langsungX-Linked InheritedDisorderNCIT:C85865SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C206528Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked recessive condition caused by a mutation in the MED12 gene, encoding mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12. It is characterized by intellectual disability, developmental delay, blepharophimosis, wide nasal bridge, and other associated facial features.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesX-Linked Ohdo Syndrome (NCIT:C206528)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C206528 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C206528 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C206528 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun