Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom okuloserebrorenal

oculocerebrorenal syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom okuloserebrorenalksh_4131Sindrom okuloserebrorenal Lowe oculocerebrorenal syndrome Lowe syndrome oculocerebrorenal syndrome of Lowe oculocerebrorenal syndrome

Ringkasan

Sindrom okuloserebrorenal: Dasar genetiknya berupa mutasi gen OCRL pada kromosom Xq26. Manifestasi mencakup hidroftalmia, katarak, disabilitas intelektual, rakitis resisten vitamin D, dan aminoasiduria. Produksi amonia oleh ginjal berkurang pada sindrom ini. [1]

Karakteristik kondisi

Penyebab

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi gen OCRL pada kromosom Xq26.

Manifestasi

[1]

Manifestasi mencakup hidroftalmia, katarak, disabilitas intelektual, rakitis resisten vitamin D, dan aminoasiduria.

Mekanisme penyakit

[1]

Produksi amonia oleh ginjal berkurang pada sindrom ini.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom okuloserebrorenal (DOID:1056) dengan 2 kategori induk langsung.SindromokuloserebrorenalDOID:1056subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:1056Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that has_material_basis_in mutation in the OCRL gene on chromosome Xq26 and that is characterized by hydrophthalmia, cataract, mental retardation, vitamin D-resistant rickets, amino aciduria, and reduced ammonia production by the kidney.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoculocerebrorenal syndrome (DOID:1056)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Penyebab · DOID:1056 · meta.definition: cause.

Manifestasi · DOID:1056 · meta.definition: symptoms.

Mekanisme penyakit · DOID:1056 · meta.definition: mechanism.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun