Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Omenn

Omenn syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueSindrom Omennksh_0513Sindrom Omenn combined immunodeficiency with hypereosinophilia Omenn syndrome

Ringkasan

Sindrom Omenn ditandai oleh eritroderma, alopesia, diare kronis. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11, 10p. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup eritroderma.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup alopesia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup diare kronis.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11, 10p.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Omenn (DOID:0060010) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom OmennDOID:0060010subkelas langsungsevere combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060010Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency that has_material_basis_in the RAG1 and RAG2 genes on chromosome 11p and the Artemis gene on chromosome 10p. It is characterized by erythroderma, desquamation, alopecia, chronic diarrhea, failure to thrive, lymphadenopathy, and hepatosplenomegaly.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandOmenn syndrome (DOID:0060010)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060010 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060010 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060010 · meta.definition: phenotype.

Lokasi genom · DOID:0060010 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun