Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom orofasiodigital I

orofaciodigital syndrome I
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom orofasiodigital Iksh_0637Sindrom orofasiodigital I Papillon-Leage-Psaume syndrome orofaciodigital syndrome 1 orofaciodigital syndrome type I orofaciodigital syndrome I

Ringkasan

Sindrom orofasiodigital I: Malformasi melibatkan wajah, rongga mulut, dan jari. Pewarisan dominan terkait kromosom X pada gen OFD1 disertai letalitas pada laki-laki disebut dalam definisi. Penyakit ginjal polikistik juga dikaitkan dengan kondisi. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Malformasi melibatkan wajah, rongga mulut, dan jari.

Rincian kondisi

[1]

Pewarisan dominan terkait kromosom X pada gen OFD1 disertai letalitas pada laki-laki disebut dalam definisi.

Rincian kondisi

[1]

Penyakit ginjal polikistik juga dikaitkan dengan kondisi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom orofasiodigital I (DOID:0060316) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom orofasiodigital IDOID:0060316subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009orofaciodigital syndromeDOID:4501
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060316Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An orofaciodigital syndrome that is characterized by malformations of the face, oral cavity, and digits, has_material_basis_in X-linked dominant inheritance of the OFD1 gene with lethality in males and is associated with polycystic kidney disease.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandorofaciodigital syndrome I (DOID:0060316)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060316 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060316 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060316 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun