Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom orofasiodigital IX

orofaciodigital syndrome IX
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom orofasiodigital IXksh_0677Sindrom orofasiodigital IX OFD9 orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities orofaciodigital syndrome IX

Ringkasan

Sindrom orofasiodigital IX ditandai oleh hipertelorisme, telekantus, perawakan pendek. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipertelorisme.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup telekantus.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup perawakan pendek.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom orofasiodigital IX (DOID:0060382) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom orofasiodigitalIXDOID:0060382subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737orofaciodigital syndromeDOID:4501
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060382Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An orofaciodigital syndrome that is characterized by highly arched palate with bifid tongue, harmartomatous tongue, hypertelorism, telecanthus, strabismus, bifid nasal tip, short stature, bifid halluces, forked metatarsal, polydactyly, mild intellectual deficit and specific retinal abnormalities, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandorofaciodigital syndrome IX (DOID:0060382)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060382 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060382 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060382 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060382 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun