Kondisi kesehatan

Sindrom orofasiodigital X

orofaciodigital syndrome X
condition2026-10-13trueSindrom orofasiodigital Xksh_0675Sindrom orofasiodigital X OFD10 orofaciodigital syndrome with fibular aplasia orofaciodigital syndrome X

Ringkasan

Sindrom orofasiodigital X: Deformitas wajah, struktur oral, dan jari menjadi ciri kondisi. Radius memendek dan fibula mengalami agenesis. Tulang tarsal mengalami penyatuan dalam gambaran definisi. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Deformitas wajah, struktur oral, dan jari menjadi ciri kondisi.

Rincian kondisi

[1]

Radius memendek dan fibula mengalami agenesis.

Rincian kondisi

[1]

Tulang tarsal mengalami penyatuan dalam gambaran definisi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom orofasiodigital X (DOID:0060380) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom orofasiodigital XDOID:0060380subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736orofaciodigital syndromeDOID:4501
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060380Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An orofaciodigital syndrome that is characterized by facial, oral and digital deformities as well as radial shortening, fibular agenesis and coalescence of tarsal bones.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandorofaciodigital syndrome X (DOID:0060380)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060380 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060380 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060380 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun