Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom orofasiodigital XIX

orofaciodigital syndrome XIX
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom orofasiodigital XIXksh_1001Sindrom orofasiodigital XIX Oral-facial-digital syndrome type XIX orofaciodigital syndrome XIX

Ringkasan

Sindrom orofasiodigital XIX: Kondisi ini merupakan sindrom orofasiodigital. Gambaran klinisnya meliputi nodul lidah, kelainan gigi insisivus, dan langit-langit sempit, tinggi, atau bercelah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SCNM1. Gen SCNM1 berada di kromosom 1q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom orofasiodigital.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi nodul lidah, kelainan gigi insisivus, dan langit-langit sempit, tinggi, atau bercelah.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen SCNM1.

Lokasi gen

[1]

Gen SCNM1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom orofasiodigital XIX (DOID:0060960) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom orofasiodigitalXIXDOID:0060960subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737orofaciodigital syndromeDOID:4501
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060960Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An orofaciodigital syndrome that is characterized by tongue nodules; dental anomalies including congenital absence or abnormal shape of incisors; narrow, high-arched or cleft palate; retrognathia; and digital anomalies that has_material_basis_in homozygous mutation in the SCNM1 gene on chromosome 1q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandorofaciodigital syndrome XIX (DOID:0060960)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060960 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060960 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060960 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060960 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060960 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun