Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom orofasiodigital XVIII

orofaciodigital syndrome XVIII
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom orofasiodigital XVIIIksh_1002Sindrom orofasiodigital XVIII Oral-facial-digital syndrome type 18 Oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangy Orofaciodigital syndrome type 18 orofaciodigital syndrome XVIII

Ringkasan

Sindrom orofasiodigital XVIII: Kondisi ini merupakan sindrom orofasiodigital. Gambaran klinisnya meliputi perawakan pendek, brakimesofalangi, serta polisindaktili preaksial dan postaksial. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen IFT57. Gen IFT57 berada di kromosom 3q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom orofasiodigital.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi perawakan pendek, brakimesofalangi, serta polisindaktili preaksial dan postaksial.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen IFT57.

Lokasi gen

[1]

Gen IFT57 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 3q13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom orofasiodigital XVIII (DOID:0060961) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom orofasiodigitalXVIIIDOID:0060961subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737orofaciodigital syndromeDOID:4501
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060961Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An orofaciodigital syndrome that is characterized by short stature, brachymesophalangy, pre- and postaxial polysyndactyly, and stocky femoral necks, as well as oral anomalies and dysmorphic facial features that has_material_basis_in homozygous mutation in the IFT57 gene on chromosome 3q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandorofaciodigital syndrome XVIII (DOID:0060961)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060961 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060961 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060961 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060961 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060961 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun