Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom orofasiodigital XX

orofaciodigital syndrome XX
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom orofasiodigital XXksh_1003Sindrom orofasiodigital XX orofaciodigital syndrome XX

Ringkasan

Sindrom orofasiodigital XX: Kondisi ini merupakan sindrom orofasiodigital. Gambaran klinisnya meliputi celah mulut bilateral. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAB34. Gen RAB34 berada di kromosom 17q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom orofasiodigital.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi celah mulut bilateral.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAB34.

Lokasi gen

[1]

Gen RAB34 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q11.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom orofasiodigital XX (DOID:0060962) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom orofasiodigitalXXDOID:0060962subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737orofaciodigital syndromeDOID:4501
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060962Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An orofaciodigital syndrome that is characterized by bilateral oral clefting, polydactyly/syndactyly, cerebral malformations, cardiac defects, anorectal anomalies, and shortening of the long bones that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RAB34 gene on chromosome 17q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandorofaciodigital syndrome XX (DOID:0060962)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060962 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060962 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060962 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060962 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060962 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun