Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom osteolisis karpotarsal multisentrik

multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom osteolisis karpotarsal multisentrikksh_3384Sindrom osteolisis karpotarsal multisentrik MCTO autosomal dominant multicentric osteolysis hereditary osteolysis of carpal bones with or without nephropathy idiopathic multicentric osteolysis with or without nephropathy multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy multicentric osteolysis nephropathy multicentric carpotarsal osteolysis syndrome

Ringkasan

Sindrom osteolisis karpotarsal multisentrik: Sindrom ini ditandai oleh kehilangan tulang progresif, biasanya pada tulang karpal dan tarsal; dalam banyak kasus juga terdapat gagal ginjal kronis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAFB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini ditandai oleh kehilangan tulang progresif, biasanya pada tulang karpal dan tarsal; dalam banyak kasus juga terdapat gagal ginjal kronis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAFB.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom osteolisis karpotarsal multisentrik (DOID:0111534) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom osteolisiskarpotarsal multisentrikDOID:0111534subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111534Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by progressive loss of bone, typically involving the carpal and tarsal bones, and in many cases chronic renal failure that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MAFB gene on chromosome 20q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmulticentric carpotarsal osteolysis syndrome (DOID:0111534)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111534 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111534 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111534 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun