Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom osteootohepatoenterik

Osteootohepatoenteric Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom osteootohepatoenterikksh_9638Sindrom osteootohepatoenterik O2HE OOHE Osteootohepatoenteric Syndrome

Ringkasan

Sindrom osteootohepatoenterik: Kondisi autosomal resesif yang sangat langka akibat mutasi gen UNC45A, yang mengode protein unc-45 homolog A. Ditandai kolestasis neonatal, ketulian, dan kerapuhan tulang. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal resesif yang sangat langka akibat mutasi gen UNC45A, yang mengode protein unc-45 homolog A.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai kolestasis neonatal, ketulian, dan kerapuhan tulang.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Non-Neoplastic Disorder; Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom osteootohepatoenterik (NCIT:C201597) dengan 2 kategori induk langsung.SindromosteootohepatoenterikNCIT:C201597subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C201597Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An exceedingly rare autosomal recessive condition caused by mutation (s) in the UNC45A gene, encoding protein unc-45 homolog A. It is characterized neonatal cholestasis, deafness, and bone fragility.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesOsteootohepatoenteric Syndrome (NCIT:C201597)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C201597 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C201597 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C201597 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun