Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Pallister-Hall

Pallister-Hall Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Pallister-Hallksh_8218Sindrom Pallister-Hall Ano-cerebro-digital Syndrome Hypothalamic Hamartoblastoma Syndrome Pallister-Hall Syndrome

Ringkasan

Sindrom Pallister-Hall: Kelainan herediter autosomal dominan yang sangat jarang ini disebabkan oleh mutasi GLI3. Kelainannya dapat mencakup polidaktili, sindaktili kulit, epiglotis bercabang, hamartoma hipotalamus, dan celah laringotrakeal. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan herediter autosomal dominan yang sangat jarang ini disebabkan oleh mutasi GLI3.

Karakteristik lain

[1]

Kelainannya dapat mencakup polidaktili, sindaktili kulit, epiglotis bercabang, hamartoma hipotalamus, dan celah laringotrakeal.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Pallister-Hall (NCIT:C84987) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Pallister-HallNCIT:C84987subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84987Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A very rare autosomal dominant inherited disorder caused by mutations in the GLI3 gene. It is characterized by a spectrum of abnormalities which include polydactyly, cutaneous syndactyly, bifid epiglottis, hypothalamic hamartoma, and laryngotracheal cleft.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesPallister-Hall Syndrome (NCIT:C84987)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84987 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84987 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84987 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun