Ringkasan

Sindrom Pan-Chung-Bellen: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen koaktivator transkripsi FRY-like. Gen koaktivator transkripsi FRY-like yang disebut berada di kromosom 4p11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual sindromik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen koaktivator transkripsi FRY-like.

Lokasi gen

[1]

Gen koaktivator transkripsi FRY-like yang disebut berada di kromosom 4p11.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061146Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, impaired intellectual development, dysmorphic features, and congenital anomalies in cardiovascular, skeletal, gastrointestinal, renal, and urogenital systems that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FRY-like transcription coactivator gene on chromosome 4p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPan-Chung-Bellen syndrome (DOID:0061146)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061146 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061146 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061146 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061146 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061146 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun