Ringkasan
Sindrom Pearson: Sindrom ini merupakan bentuk terberat dalam spektrum delesi tunggal DNA mitokondria berukuran besar. Gambaran biasanya muncul segera setelah lahir berupa anemia sideroblastik, sering dengan insufisiensi pankreas eksokrin. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Sindrom ini merupakan bentuk terberat dalam spektrum delesi tunggal DNA mitokondria berukuran besar.
Ciri pembeda
[1]Gambaran biasanya muncul segera setelah lahir berupa anemia sideroblastik, sering dengan insufisiensi pankreas eksokrin.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543); Syndrome (C28193).
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
The most severe syndrome in the spectrum of single, large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletions (SLSMDs), usually presenting shortly after birth with sideroblastic anemia. The condition is often associated with exocrine pancreas insufficiency and multi-system dysfunction including diabetes mellitus, cortisol deficiency, hypothyroidism, hypoparathyroidism, and growth hormone deficiency. Commonly associated clinical findings include the following: failure to thrive, hypotonia, ptosis, ophthalmoparesis, and renal disease.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C115326 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C115326 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C115326 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.