Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Pendred

Pendred Syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Pendredksh_0835Sindrom Pendred TDH2B congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis 2B deafness with goiter genetic defect in thyroid hormonogenesis 2B goiter-deafness syndrome thyroid dyshormonogenesis 2B Pendred Syndrome

Ringkasan

Sindrom Pendred ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural bilateral sebelum perkembangan bahasa, gondok dengan fungsi tiroid eutiroid. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC26A4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan pendengaran sensorineural bilateral sebelum perkembangan bahasa.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup gondok dengan fungsi tiroid eutiroid.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC26A4.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Pendred (DOID:0060744) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom PendredDOID:0060744subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060744Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by bilateral prelingual sensorineural hearing loss and euthyroid goiter and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC26A4 gene on chromosome 7q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPendred Syndrome (DOID:0060744)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060744 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060744 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060744 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060744 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060744 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun