Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom perkembangan saraf Brunet-Wagner

Brunet-Wagner neurodevelopmental syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom perkembangan saraf Brunet-Wagnerksh_1131Sindrom perkembangan saraf Brunet-Wagner BRUWAG Brunet-Wagner neurodevelopmental syndrome

Ringkasan

Sindrom perkembangan saraf Brunet-Wagner: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia pada masa bayi dan gangguan perkembangan berat yang mengenai kemampuan motorik serta kognitif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RBL2. Gen RBL2 berada di kromosom 16q12. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipotonia pada masa bayi dan gangguan perkembangan berat yang mengenai kemampuan motorik serta kognitif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RBL2.

Lokasi gen

[1]

Gen RBL2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 16q12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom perkembangan saraf Brunet-Wagner (DOID:0061126) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom perkembangansaraf Brunet-WagnerDOID:0061126subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061126Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder characterized by infantile hypotonia and severely impaired development affecting both motor and cognitive skills that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RBL2 gene on chromosome 16q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBrunet-Wagner neurodevelopmental syndrome (DOID:0061126)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061126 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061126 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061126 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061126 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun