Ringkasan

Sindrom Perrault 6 merupakan sindrom Perrault. Gambaran klinisnya mencakup ketulian sensorineural. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ERAL1. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi ketulian sensorineural.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ERAL1.

Lokasi gen

[1]

Gen ERAL1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 17q11.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah amenore, yaitu tidak adanya menstruasi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080256Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Perrault syndrome that is characterized by sensorineural deafness in both males and females, with females also presenting with ovarian dysgenesis resulting in amenorrhea and infertility and that has_material_basis_in homozygous mutation in the ERAL1 gene on chromosome 17q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPerrault syndrome 6 (DOID:0080256)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080256 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080256 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080256 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080256 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun