Kondisi kesehatan

Sindrom Peutz-Jeghers

Peutz-Jeghers syndrome
conditionpencernaan2026-10-13trueSindrom Peutz-Jeghersksh_4869Sindrom Peutz-Jeghers Colonic hamartomatous polyp Peutz Jeghers colon polyp Peutz Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyp of small Intestine gastric Peutz-Jeghers polyp peutz-jeghers small bowel hamartoma Peutz-Jeghers syndrome

Ringkasan

Sindrom Peutz-Jeghers termasuk penyakit usus. Makula melanositik bibir, mukosa bukal, dan jari disertai polip hamartoma gastrointestinal multipel serta risiko berbagai neoplasma meningkat. Dasarnya mutasi heterozigot STK11 pengode serine/threonine kinase pada kromosom 19p13. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit usus.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Makula melanositik bibir, mukosa bukal, dan jari disertai polip hamartoma gastrointestinal multipel serta risiko berbagai neoplasma meningkat.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi heterozigot STK11 pengode serine/threonine kinase pada kromosom 19p13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Peutz-Jeghers (DOID:3852) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Peutz-JeghersDOID:3852subkelas langsungintestinal diseaseDOID:5295
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3852Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An intestinal disease characterized by melanocytic macules of the lips, buccal mucosa, and digits; multiple gastrointestinal hamartomatous polyps; and an increased risk of various neoplasms that has_material_basis_in heterozygous mutation in the serine/threonine kinase STK11 gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPeutz-Jeghers syndrome (DOID:3852)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3852 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:3852 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:3852 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun