Ringkasan
Sindrom Phelan-McDermid: Delesi, translokasi, pembentukan kromosom cincin, atau perubahan struktur lain pada ujung kromosom 22 di wilayah 22q13 disebut sebagai dasar penyakit. Mutasi penyebab penyakit pada gen SHANK3 merupakan alternatif dasar molekuler yang disebut. Hipotonia neonatal, bicara tidak ada hingga sangat terlambat, keterlambatan perkembangan menyeluruh, dan dismorfisme wajah ringan disebut. [1]
Karakteristik kondisi
Kelainan kromosom
[1]Delesi, translokasi, pembentukan kromosom cincin, atau perubahan struktur lain pada ujung kromosom 22 di wilayah 22q13 disebut sebagai dasar penyakit.
Alternatif genetik
[1]Mutasi penyebab penyakit pada gen SHANK3 merupakan alternatif dasar molekuler yang disebut.
Perkembangan
[1]Hipotonia neonatal, bicara tidak ada hingga sangat terlambat, keterlambatan perkembangan menyeluruh, dan dismorfisme wajah ringan disebut.
Pewarisan
[1]Sebagian besar kasus tidak diwariskan; sumber menyebut 20% kasus diwariskan dari orang tua secara autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A chromosomal deletion syndrome that has_material_basis_in a deletion, translocation, ring chromosome formation or other structural change of the terminal end of chromosome 22 in the 22q13 region or a disease-causing mutation of the SHANK3 gene and that is characterized by neonatal hypotonia, absent to severely delayed speech, global developmental delay, and minor dysmorphic facial features. Most cases of 22q13.3 deletion syndrome are not inherited with 20% of cases (autosomal dominant) inherited from a parent. The deletion occurs most often as a random event during the formation of reproductive cells (eggs or sperm) or in early fetal development.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelainan kromosom · DOID:0080354 · meta.definition: chromosomal changes.
Alternatif genetik · DOID:0080354 · meta.definition: mutation alternative.
Perkembangan · DOID:0080354 · meta.definition: developmental phenotype.
Pewarisan · DOID:0080354 · meta.definition: inheritance qualifier.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.