Ringkasan

Sindrom Pitt-Hopkins ditandai oleh disabilitas intelektual dan keterlambatan perkembangan, gangguan pernapasan, kejang berulang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot de novo pada gen TCF4 pada kromosom 18q21. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 18q21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual dan keterlambatan perkembangan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan pernapasan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kejang berulang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot de novo pada gen TCF4 pada kromosom 18q21.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 18q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060488Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by intellectual disability and developmental delay, breathing problems, recurrent seizures, and distinctive facial features and that has_material_basis_in heterozygous de novo mutations in the TCF4 gene in chromosome 18q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPitt-Hopkins syndrome (DOID:0060488)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060488 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060488 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060488 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060488 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060488 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun