Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom poliposis juvenil–telangiektasia hemoragik herediter

juvenile polyposis-hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom poliposis juvenil–telangiektasia hemoragik herediterksh_3393Sindrom poliposis juvenil–telangiektasia hemoragik herediter JP-HHT juvenile polyposis-hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome

Ringkasan

Sindrom poliposis juvenil–telangiektasia hemoragik herediter: Sindrom ini mencakup polip hamartomatosa saluran cerna, telangiektasia kulit serta mukosa mulut dan hidung, epistaksis, dan malformasi arteriovena pada beberapa organ. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMAD4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q21.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup polip hamartomatosa saluran cerna, telangiektasia kulit serta mukosa mulut dan hidung, epistaksis, dan malformasi arteriovena pada beberapa organ.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMAD4.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q21.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom poliposis juvenil–telangiektasia hemoragik herediter (DOID:0111543) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom poliposisjuvenil–telangiektasiahemoragik herediterDOID:0111543subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111543Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract, telangiectases of the skin, and oral and nasal mucosa, epistaxis, and arteriovenous malformations of the lungs, liver, brain, and gastrointestinal tract that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SMAD4 gene on chromosome 18q21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandjuvenile polyposis-hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (DOID:0111543)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111543 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111543 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111543 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun