Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Potocki-Shaffer

Potocki-Shaffer syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Potocki-Shafferksh_3509Sindrom Potocki-Shaffer 11p11.2 deletion PSS proximal 11p deletion syndrome Potocki-Shaffer syndrome

Ringkasan

Sindrom Potocki-Shaffer: Sindrom ini mencakup kelainan kraniofasial, keterlambatan perkembangan, dan disabilitas intelektual. Kelainan tulang mencakup banyak eksostosis dan foramina biparietal. Dasar genetiknya berupa delesi gen yang berdekatan dalam keadaan heterozigot pada kromosom 11p11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Manifestasi

[1]

Sindrom ini mencakup kelainan kraniofasial, keterlambatan perkembangan, dan disabilitas intelektual.

Organ atau jaringan

[1]

Kelainan tulang mencakup banyak eksostosis dan foramina biparietal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa delesi gen yang berdekatan dalam keadaan heterozigot pada kromosom 11p11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Potocki-Shaffer (DOID:0111687) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Potocki-ShafferDOID:0111687subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111687Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by craniofacial abnormalities, developmental delay, intellectual disability, multiple exostoses, and biparietal foramina that has_material_basis_in heterozygosity for a contiguous gene deletion on chromosome 11p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPotocki-Shaffer syndrome (DOID:0111687)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Manifestasi · DOID:0111687 · meta.definition: symptoms.

Organ atau jaringan · DOID:0111687 · meta.definition: organ.

Dasar molekuler · DOID:0111687 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun