Ringkasan
Sindrom predisposisi tumor terkait BAP1: Sindrom predisposisi tumor yang diwariskan secara autosomal dominan dan disebabkan mutasi germline pada gen BAP1. Pembawa mutasi mempunyai risiko lebih tinggi terhadap berbagai neoplasma, termasuk melanositoma dengan BAP1 inaktif, melanoma kulit dan uvea, karsinoma sel basal, mesotelioma ganas, dan karsinoma sel ginjal sel jernih. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Sindrom predisposisi tumor yang diwariskan secara autosomal dominan dan disebabkan mutasi germline pada gen BAP1.
Ciri tambahan
[1]Pembawa mutasi mempunyai risiko lebih tinggi terhadap berbagai neoplasma, termasuk melanositoma dengan BAP1 inaktif, melanoma kulit dan uvea, karsinoma sel basal, mesotelioma ganas, dan karsinoma sel ginjal sel jernih.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Hereditary Neoplastic Syndrome.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal dominant inherited tumor predisposition syndrome caused by germline mutations in the BAP1 gene. Carriers are at an increased risk of developing various neoplasms including BAP1-inactivated melanocytoma, cutaneous melanoma, uveal melanoma, basal cell carcinoma, malignant mesothelioma, and clear cell renal cell carcinoma.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C172639 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C172639 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C172639 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.