Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom predisposisi tumor terkait CDKN2A

CDKN2A-Related Tumor Predisposition Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom predisposisi tumor terkait CDKN2Aksh_9946Sindrom predisposisi tumor terkait CDKN2A FAMM Syndrome FAMMM syndrome Familial Atypical Mole Melanoma Syndrome Familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM) Hereditary Atypical Mole Melanoma Syndrome familial atypical multiple mole melanoma syndrome CDKN2A-Related Tumor Predisposition Syndrome

Ringkasan

Sindrom predisposisi tumor terkait CDKN2A: Sindrom predisposisi tumor yang diwariskan secara autosomal dominan akibat varian patogen germline pada gen CDKN2A. Ditandai beberapa nevus displastik kulit dan peningkatan risiko neoplasma seperti melanoma kulit, tumor selubung saraf, astrositoma, karsinoma pankreas, serta karsinoma sel skuamosa orofaring. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sindrom predisposisi tumor yang diwariskan secara autosomal dominan akibat varian patogen germline pada gen CDKN2A.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai beberapa nevus displastik kulit dan peningkatan risiko neoplasma seperti melanoma kulit, tumor selubung saraf, astrositoma, karsinoma pankreas, serta karsinoma sel skuamosa orofaring.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Hereditary Neoplastic Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (1)Sindrom melanoma-kanker pankreasSubtipe dari → Sindrom predisposisi tumor terkait CDKN2A
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom predisposisi tumor terkait CDKN2A (NCIT:C221404) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom predisposisitumor terkait CDKN2ANCIT:C221404subkelas langsungHereditary NeoplasticSyndromeNCIT:C3266
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C221404Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A tumor predisposition syndrome inherited in an autosomal dominant manner and caused by germline pathogenic variants in the CDKN2A gene. It is characterized by the presence of multiple cutaneous dysplastic nevi and is associated with an increased risk of developing multiple neoplasms including cutaneous melanoma, nerve sheath tumor, astrocytoma, pancreatic carcinoma, and oropharyngeal squamous cell carcinoma.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCDKN2A-Related Tumor Predisposition Syndrome (NCIT:C221404)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C221404 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C221404 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C221404 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun