Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Prieto

Prieto syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Prietoksh_0886Sindrom Prieto Prieto-Badia-Mulas syndrome X-linked intellectual disability-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome Prieto syndrome

Ringkasan

Sindrom Prieto: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual, dismorfisme wajah, dan dislokasi patela. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen WNK3. Gen WNK3 berada di kromosom Xp11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi disabilitas intelektual, dismorfisme wajah, dan dislokasi patela.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi hemizigot pada gen WNK3.

Lokasi gen

[1]

Gen WNK3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xp11.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Prieto (DOID:0060805) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom PrietoDOID:0060805subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060805Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by intellectual disability, facial dysmorphism, patella luxation, clinodactyly, subcortical cerebral atrophy, and abnormal growth of the teeth that has_material_basis_in hemizygous mutation in the WNK3 gene on chromosome Xp11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPrieto syndrome (DOID:0060805)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060805 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060805 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060805 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060805 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060805 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun