Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom progeria Nestor-Guillermo

Nestor-Guillermo progeria syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom progeria Nestor-Guillermoksh_2563Sindrom progeria Nestor-Guillermo Progeria syndrome, childhood-onset, with osteolysis Nestor-Guillermo progeria syndrome

Ringkasan

Sindrom progeria Nestor-Guillermo ditandai lipoatrofi, osteoporosis, dan osteolisis sangat berat. Tidak ada gangguan kardiovaskular, diabetes melitus, atau hipertrigliseridemia yang dijelaskan, dengan dasar mutasi homozigot BANF1 pada 11q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran rangka

[1]

Lipoatrofi, osteoporosis, dan osteolisis sangat berat termasuk gambaran sindrom.

Kelainan yang tidak ada

[1]

Gangguan kardiovaskular, diabetes melitus, dan hipertrigliseridemia tidak terdapat dalam definisi sindrom ini.

Dampak rangka

[1]

Kelainan rangka yang sangat berat memengaruhi kualitas hidup.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen BANF1.

Lokasi genetik

[1]

Gen BANF1 disebut berada pada wilayah kromosom 11q13.

Onset

[1]

Onset penyakit dijelaskan setelah usia 2 tahun.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom progeria Nestor-Guillermo (DOID:0081334) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom progeriaNestor-GuillermoDOID:0081334subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737progeroid syndromeDOID:0081332
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081334Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A progeroid syndrome that is characterized by lipoatrophy, osteoporosis, and very severe osteolysis. Patients have no cardiovascular impairment, diabetes mellitus, or hypertriglyceridemia, but suffer profound skeletal abnormalities that affect their quality of life and that has_material_basis_in homozygous mutation in the BANF1 gene on chromosome 11q13. Onset is after 2 years of age.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNestor-Guillermo progeria syndrome (DOID:0081334)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran rangka · DOID:0081334 · meta.definition: clinical features.

Kelainan yang tidak ada · DOID:0081334 · meta.definition: exclusion.

Dampak rangka · DOID:0081334 · meta.definition: functional impact.

Dasar molekuler · DOID:0081334 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081334 · meta.definition: locus.

Onset · DOID:0081334 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun